Severe Cerebellar Degeneration and Chiari I Malformation - Speculative pathophysiology based on a systematic review

SUMMARY BACKGROUND Symptomatic Chiari Type I Malformation (CM) is treated with posterior fossa decompression with or without duroplasty. We have noticed some cases with concomitant severe cerebellar ataxia due to cerebellar atrophy. The aim of this study is to review the literature of CM associated with severe cerebellar atrophy and discuss its potential physiopathology. METHODS A systematic literature review in the Pubmed Database was performed using the following key-terms: "cerebellar atrophy Chiari", and "cerebellar degeneration Chiari". Articles reporting the presence of cerebellar degeneration/atrophy associated with CM were included. RESULTS We found only six studies directly discussing the association of cerebellar atrophy with CM, with a total of seven cases. We added one case of our own practice for additional discussion. Only speculative causes were described to justify cerebellar atrophy. The potential causes of cerebellar atrophy were diffuse cerebellar ischemia from chronic compression of small vessels (the most mentioned speculative cause), chronic raised intracranial pressure due to CSF block, chronic venous hypertension, and association with platybasia with ventral compression of the brainstem resulting in injury of the inferior olivary nuclei leading to mutual trophic effects in the cerebellum. Additionally, it is not impossible to rule out a degenerative cause for cerebellar atrophy without a causative reason. CONCLUSIONS Severe cerebellar atrophy is found in some patients with CM. Although chronic ischemia due to compression is the most presumed cause, other etiologies were proposed. The real reasons for cerebellar degeneration are not known. Further studies are necessary.

RESUMO OBJETIVO A Malformação de Chiari (MC) tipo I sintomática é tratada através da descompressão da fossa posterior com ou sem duroplastia. Observamos alguns casos com ataxia cerebelar grave concomitante devido à atrofia cerebelar. O objetivo deste estudo é revisar a literatura sobre MC associada à atrofia cerebelar grave e discutir sua possível fisiopatologia. METODOLOGIA Conduzimos uma revisão sistemática da literatura no banco de dados Pubmed utilizando as seguintes palavras-chave: "cerebellar atrophy Chiari", e "cerebellar degeneration Chiari". Artigos sobre a presença de degeneração/atrofia cerebelar associada à MC foram incluídos. RESULTADOS Encontramos apenas seis estudos que discutiam diretamente a associação entre atrofia cerebelar e MC, com um total de sete casos. Nós adicionamos um caso da nossa própria prática para ampliar a discussão. Apenas causas especulativas foram descritas para justificar a atrofia cerebelar, entre elas: isquemia cerebelar difusa devido à compressão crônica de pequenos vasos (a causa especulativa mais citada), pressão intracraniana elevada crônica devido ao bloqueio de LCR, hipertensão venosa crônica e associação com platibasia com compressão ventral do tronco cerebral, resultando em lesão do núcleo olivar inferior e levando a efeitos tróficos mútuos no cerebelo. Além disso, não é possível descartar uma causa degenerativa para atrofia cerebelar sem motivos claros. CONCLUSÃO A atrofia cerebelar grave é encontrada em alguns pacientes com MC. A isquemia crônica causada por compressão é a causa mais apontada como suspeita, porém outras etiologias foram propostas. As reais causas da degeneração cerebelar não são conhecidas. Mais estudos são necessários.

The role of the cerebellum in auditory processing using the SSI test / A participação do cerebelo no processamento auditivo com o uso do teste SSI

The Synthetic Sentence Identification (SSI) test assesses central auditory pathways by measuring auditory and visual sensitivity and testing selective attention. Cerebellum activation in auditory attention and sensorial activity modulation have already been described. Assessing patients with cerebellar lesions alone using the SSI test can confirm the role of the cerebellum in auditory processing. AIM: To evaluate the role of the cerebellum in auditory processing in individuals with normal hearing and in those with chronic cerebellum lesions, using the SSI test. MATERIALS AND METHODS: Cross-sectional cohort study. A study group comprising 18 patients with chronic cerebellar lesion and a control group of 20 healthy individuals were assessed. The SSI test was applied in an Ipsilateral Competitive Message (ICM) and Contralateral Competitive Message (CCM) modes. To compare the results between groups, we used the chi-square test for qualitative variables. RESULTS: A statistically significant difference was found between the study and control groups using the ICM mode of the SSI test (p=0.035), but not in the CCM mode (p=0.083). CONCLUSION: The results on the SSI confirmed cerebellar participation in auditory processing in individuals with chronic cerebellar lesions and in those with normal hearing assessed in this study.

O teste de Identificação de Sentenças Sintéticas (SSI) avalia as vias centrais da audição utilizando a sensibilidade auditiva e visual e testando a atenção seletiva. A ativação do cerebelo na atenção auditiva, assim como na modulação da atividade sensorial, já é descrita. Avaliar pacientes com lesão exclusiva do cerebelo por meio do teste SSI pode confirmar ou refutar a hipótese da participação do cerebelo no processamento auditivo. OBJETIVO: Avaliar pelo teste SSI a participação do cerebelo no processamento auditivo, em indivíduos com lesão crônica do cerebelo e audição normal. MATERIAL E MÉTODOS: Estudo coorte contemporânea com corte transversal. Grupo controle de 20 indivíduos sadios, grupo de estudo de 18 indivíduos com lesão crônica do cerebelo. Aplicado o teste SSI nas modalidades ICM (mensagem competitiva ipsilateral) e CCM (mensagem competitiva contralateral). Na comparação dos resultados entre os grupos, utilizou-se o teste qui-quadrado para as variáveis qualitativas. RESULTADO: Identificada diferença estatística significante entre os grupos controle e estudo na modalidade ICM do teste SSI (p = 0,035), mas não na modalidade CCM (p = 0,083). CONCLUSÃO: Os resultados obtidos pelo teste SSI identificam a participação do cerebelo no processamento auditivo nos indivíduos com lesão crônica do cerebelo e audição normal avaliados neste estudo.

Movimentos sacádicos em indivíduos com alterações cerebelares / Saccadic Movements in subjects with cerebellar disorders

A pesquisa dos movimentos sacádicos ou sacadas é parte da bateria de testes da eletro-oculografia. O cerebelo apresenta importantes conexões com o tronco cerebral e estruturas talâmicas que possuem função na geração das sacadas. Objetivo: Estudar as sacadas de indivíduos com cerebelopatias. Forma de estudo: Clínico prospectivo. Material e método: Foram selecionados 11 indivíduos com doenças cerebelares e um grupo controle com outros 27 indivíduos. Os pacientes dos dois grupos foram submetidos à pesquisa das sacadas (fixo e randomizado). A comparação das respostas foi feita entre os grupos controle e o com cerebelopatias. Foram analisadas velocidade, latência e acurácia das respostas nos grupos controle e patológico. Além disso, as variáveis sexo e idade também foram avaliadas. Resultados: Não foram encontradas diferenças nos parâmetros quantitativos nos dois grupos. Idade e sexo também não exerceram influência nestes parâmetros. A morfologia das respostas, porém, foi que apresentou profundas diferenças entre os dois grupos. Conclusão: Os parâmetros quantitativos das sacadas horizontais de cerebelopatas não diferem daquelas apresentadas por indivíduos normais. Sexo e idade não exercem influência nestes parâmetros.

Saccades are part of the electrooculography tests battery. The cerebellum has important connections with the brainstem and thalamic structures involved in the generation of saccades. AIM: to study saccadic movements in subjects with cerebellar disorders. Study Method: Prospective clinical study. Materials and methods: 11 subjects with cerebellar disorders were selected, together with a control group with 27 normal subjects. The patients of both groups had their saccadic movements registered (fixed and randomized). We compared and quantitatively analyzed the responses from both groups. Results: We did not find any differences among the quantitative parameters between the two. Age and gender did not influence these values. Despite these findings, the morphologies of the saccadic curves were very different between the two groups. Conclusion: Quantitative parameters of horizontal saccades from individuals with cerebellar diseases do not differ from those presented by normal subjects. Gender and age also did not influence these parameters.

Infarto pseudotumoral del cerebelo / Malignant cerebellar infarction

El diagnóstico de infarto cerebeloso en su presentación inicial puede ser difícil, su reconocimiento tardío puede asociarse a graves complicaciones. Aunque sólo representa 2 por ciento a 3 por ciento de los infartos encefálicos, afecta a un importante número de pacientes, muchos de los cuales son jóvenes. De todos los infartos de cerebelo sólo 10 por ciento evolucionará en forma maligna, siendo denominado infarto pseudotumoral de cerebelo. Las causas más habituales son la embolia, la disección de la arteria vertebral y la aterotrombosis. La arteria cerebelosa póstero-inferior es la más frecuentemente comprometida, y en un tercio de los casos se encuentra una fuente cardioembólica. Su rasgo distintivo es el efecto de masa, el mismo que ocasiona compresión de troncoencéfalo e hidrocefalia aguda, generando un deterioro cuantitativo de conciencia. Las neuroimágenes, tomografía computada y resonancia magnética de encéfalo, son de vital importancia para establecer la presencia de un infarto cerebeloso e identificar potenciales complicaciones. Es importante recordar que la tomografía computada es menos sensible que la resonancia magnética para establecer el diagnóstico. El manejo especializado multidisciplinario y la implementación de las medidas de soporte generales y específicas pueden mejorar las posibilidades de sobrevida y recuperación funcional. Ante la presencia de un deterioro de conciencia, un abordaje quirúrgico agresivo pareciera ser la mejor opción de tratamiento.

The diagnosis of cerebellar infarction at initial presentation can be difficult, delayed recognition can be associated with serious complications. Although representing only 2 percent to 3 percent of brain infarcts, affects a significant number of patients, many of whom are young. Only 10 percent of cerebellar infarcts evolve into malignant form, being named pseudotumoral cerebellar infarction. Common causes include embolism, vertebral artery dissection and atherothrombosis. The postero-inferior cerebellar artery is the most frequently committed, and one third of cases there is a cardioemboIic sourse. Its distinguishing feature is the mass effect, causing brain stem compression and acute hydrocephalus, and generating a quantitative impairment of consciousness. The brain imaging, computed tomography and magnetic resonance imaging of brain, are of vital importance to establish the presence of a cerebellar infarct and identify potential complications. It is important to remember that computed tomography is less sensitive than magnetic resonance for diagnosis. The multidisciplinary specialized management and implementation of measures of general and specific support can improve the chances of survival and functional recovery. In the presence of impaired consciousness, an aggressive surgical approach appears to be the best treatment option.

Evaluación de la cognición social y teoría de la mente en pacientes con enfermedad cerebelosa degenerativa aislada no dementes / Social cognition and theory of mind assessment in non-demented patients with isolated cerebellar degeneration

OBJETIVO: Investigar la hipótesis según la cual, el cerebelo podría participar en las alteraciones de la cognición social (CS). MÉTODO: Se administraron tests neuropsicológicos generales, de función ejecutiva (FE), de CS que evaluaban la capacidad de inferir el estado mental de otras personas y la escala de Depresión de Beck a 10 pacientes adultos con enfermedad cerebelosa adquirida aislada (GEC) y a 10 controles (GCO) apareados por edad, sexo y educación. Se analizaron los datos mediante ANOVA y correlación. RESULTADOS: El GEC obtuvo puntajes significativamente menores (p?0,05) que el grupo GCO en tareas de FE (Test de Wisconsin) y preguntas de creencia (PCr) de Teoría de la Mente (ToM). El rendimiento en las preguntas de control (PCo) de ToM fue similar en ambos grupos. El menor rendimiento en las PCr correlacionó significativamente con una menor habilidad conceptual, la severidad de la apatía (NPI) y de la ataxia estática. Las PCo correlacionaron con medidas de atención y de recuerdo diferido libre. CONCLUSíON: El cerebelo contribuiría en el monitoreo de la conducta mediante el control de datos multimodales motores, cognitivos y emocionales.

AIM: To investigate whether the cerebellum could participate in social cognition (SC). METHOD: General neuropsychological tests, executive tests (EF), social cognition tests, which assess the ability to infer other peoples mental states, and the Beck Depression Inventory were given to 10 non-demented patients with isolated cerebellar degenerative disease, and to 10 healthy controls matched for sex, age, and years of education. ANOVA and correlation coefficients were employed for the statistical analysis. RESULTS: Patients within the cerebellar group were significantly impaired (p?0.05) in EF test [Wisconsin Card Sorting Test (WSCT)] and belief questions (BQ) from Theory of Mind (ToM) tests. Performance in control questions (CQ) from ToM tests was similar for both groups. Lower scores in BQ correlated with a lower conceptual ability, the severity of apathy (NPI) and static ataxia. CQ correlated with measures of attention and free recall. CONCLUSION: The cerebellum may contribute in the control of social behavior through the processing of multimodal data, motor, cognitive and emotional.

Malformación de Chiari (o Arnold-Chiari I): observación de un caso / Chiari (or Arnold-Chiari Type I) malformation

Malformación de Chiari es la designación actualmente más usada y adecuada para señalar el desplazamiento de las amígdalas cerebelosas dentro del canal raquídeo cervical. Es una entidad de observación infrecuente en adultos, siendo sus síntomas más característicos los de cefaleas, fenómeno de Lhermitte y trastornos en la marcha por ataxia y/o espasticidad. Presentamos el caso de un paciente adulto, destacando la presencia de síntomas característicos y otros -hipertensión arterial y cuadrantopsia por infarto cerebral- que creemos relacionados a su malformación. Asimismo se apunta que el diagnóstico no se pudo hacer con la tomografía computada pero en cambio fue hecho sin dudas con la resonancia nuclear magnética